EDS i zespół Marfana to zarówno zaburzenia wieloukładowe, które są zaburzeniami związanymi z tkanką łączną naszego ludzkiego ciała. Tkanki łączne to tkanki, które chronią, wspierają i budują inne tkanki i narządy w naszym ciele. Ponieważ oba zaburzenia są związane z tkanką łączną, istnieją pewne podobieństwa. Chociaż istnieje wiele kluczowych różnic, o których możesz przeczytać poniżej.
EDS a zespół Marfana
Główną różnicą między EDS a zespołem Marfana jest to, że EDS jest niejednorodną grupą stanów zaburzeń tkanki łącznej. Podczas gdy zespół Marfana jest dziedzicznym zaburzeniem tkanki łącznej. Zespół EDS to grupa ponad 10 różnych zespołów, podczas gdy Marfan jest pojedynczym zaburzeniem dziedzicznym.
EDS oznacza zespoły Ehlersa-Danlosa. Zespół ten to niejednorodna grupa zaburzeń tkanki łącznej, która dotyczy skóry, stawów i naczyń krwionośnych pacjenta. Obejmuje defekt genetyczny w budowie i syntezie tkanki łącznej. Zespół ten jest niejednorodny i dzieli się na czternaście typów.
Zespół Marfana to zaburzenie związane z tkankami łącznymi organizmu. Wpływa na oczy, serce i naczynia krwionośne. W wyniku tego zespołu pacjenci, u których go zdiagnozowano, są zwykle wysocy i szczupli. Ten zespół może być łagodny lub ciężki, jeśli jest ciężki, może również zagrażać życiu.
Tabela porównawcza między EDS a zespołem Marfana
| Parametry porównania | EDS | Zespół Marfana |
| Definicja | EDS to zaburzenie wieloukładowe, niejednorodna grupa zaburzeń tkanki łącznej. | Zespół Marfana to autosomalne dominujące zaburzenie, które atakuje tkankę łączną w ciele. |
| Rodzaje | Istnieje 14 rodzajów zespołu EDS. | Nie ma typu. |
| Objawy | Luźne stawyRozciągliwa lub elastyczna skóra. Delikatna skóra (łatwo siniaki) Ból mięśni | Nieproporcjonalnie długie ręce, nogi, palce u rąk i nóg.Nienormalnie zakrzywiony kręgosłup.Stłoczone zęby.Wysokie i szczupłe ciało |
| Diagnoza | Wykorzystywane są badania genetyczne i biopsja skóry. | Stosowane są kryteria z Gandawy. |
| Leczenie | Leki, fizjoterapia, a czasem chirurgia. | Ćwiczenia fizyczne, leki, a czasem operacja. |
Co to jest EDS?
EDS oznacza zespoły Ehlersa-Danlosa. Jest to zaburzenie z grupy niejednorodnych zaburzeń tkanki łącznej, które dotyczą naczyń krwionośnych, skóry i stawów. Jest to zaburzenie genetyczne, które można zauważyć przy urodzeniu lub w dzieciństwie.
EDS występuje z powodu genów obecnych przy urodzeniu, w szczególności powodujących zmiany różnych genów. Konkretny typ EDS jest określony przez konkretny gen. Objawy zaburzenia obejmują ból stawów, luźne stawy, rozciągliwą skórę, nieprawidłowe tworzenie się blizn itp.
Według ostatnich badań jest to grupa 14 zaburzeń tkanki łącznej. Są to klasyczne EDS, hipermobilne EDS, wykresy typu EDS Naczyniowy wariant zespołu Ehlersa-Danlosa, kifoskolioza EDS, artrochalazja EDS, dermatosparaksja EDS, zespół kruchej rogówki, klasyczny EDS, spondylodysplastyczny EDS, mięśniowo-skurczowy EDS, miopatyczny EDS, przyzębia Sercowo-zastawkowa EDS. Istnieje również inna klasyfikacja oparta na objawach determinowanych przez określone mutacje genów. Są to grupy A, B, C, D, E, F i G. Rzeczywiście, istnieje wiele niezidentyfikowanych wariantów i objawów.
Zaburzenie można zdiagnozować za pomocą niektórych testów, takich jak test genetyczny, biopsja skóry itp. Zaburzenie może być łagodne lub ciężkie. Poważne zaburzenie może prowadzić do powikłań związanych z przewlekłym bólem, zwichnięciami stawów, rozwarstwieniem aorty, skoliozą lub wczesną chorobą zwyrodnieniową stawów. Chociaż nie ma lekarstwa na zaburzenie, niektóre odpowiednie leki, fizjoterapia i usztywnienie mogą pomóc, a pacjent może prowadzić normalne życie.
Co to jest zespół Marfana?
Zespół Marfana jest zaburzeniem genetycznym, autosomalnym dominującym zaburzeniem. Wpływa na tkanki łączne w ciele. Ten zespół jest w większości genetyczny, 75% przypadków, gdy pacjent odziedziczył zespół. Chociaż w 25% przypadków może to być również nowa mutacja.
Ten zespół występuje z powodu nutacji w FBN1, genie wytwarzającym fibrylinę. Fibrylina jest glikoproteiną. Zespół ten może być łagodny lub ciężki, jeśli jest ciężki, może zagrażać życiu. Zaburzenie dotyczy ścian naczyń krwionośnych, skóry, oczu, kości, płuc, serca, szkieletu itp. Wpływa również na układ sercowo-naczyniowy, wzrokowy i kostny. Ciężkość może powodować komplikacje w sercu i aorcie.
Na całym świecie jeden na 1000 osób cierpi na ten syndrom. Osoby dotknięte tym zespołem są zwykle szczupłe i wysokie oraz mają nadmiernie elastyczne stawy. Mają też długie ręce, nogi, palce u rąk i nóg.
Zaburzenie można zdiagnozować za pomocą testów genetycznych i badania fizykalnego. Do diagnozy zespołu Marfana stosuje się kryteria Gandawy. Nie ma lekarstwa na ten zespół. Właściwe leki i opieka mogą pomóc pacjentowi żyć normalnie. Niektóre ze stosowanych leków to blokery kanału wapniowego, inhibitory ACE i beta-blokery, takie jak propranolol itp.
Główne różnice między EDS a zespołem Marfana
Wniosek
Zespoły EDS i Marfana są zaburzeniami, w których dotknięte są miękkie tkanki łączne. Ponadto oba zaburzenia są rzadkie i mogą być dziedziczone.
EDS to jednorodne zaburzenie z grupą 14 zaburzeń tkanki łącznej, jak ostatnio zidentyfikowano. Niedawno, w 2017 roku, zaproponowano nową klasyfikację na arenie międzynarodowej w celu rozróżnienia między grupami zaburzeń.
Zespół Marfana jest zaburzeniem autosomalnym dominującym. Wpływa na układ sercowo-naczyniowy i kostny. Może się to zdarzyć z powodu dziedziczenia, ale czasami może to być również nowa mutacja.
Nie ma lekarstwa na oba te zaburzenia, ale przy odpowiednim leczeniu można je kontrolować, a osoby dotknięte chorobą mogą mieć dobre życie i normalną długość życia.
