Słowo „talasemia” pochodzi z języka greckiego i oznacza „morze bez soli”. Talasemia odnosi się do grupy dziedzicznych zaburzeń metabolicznych krwi, które wpływają na łańcuch globiny hemoglobiny. Ponadto łańcuch składa się z czterech białek zwanych łańcuchami alfa, łańcuchami beta i łańcuchami δ. Alfa-talasemia i beta-talasemia są niezwykle podobne, ale różnią się od siebie.
Alfa-talasemia a beta-talasemia
Różnica między alfa-talasemią a beta-talasemią polega na tym, że alfa-talasemia jest dziedzicznym zaburzeniem metabolicznym krwi, które występuje, gdy łańcuch alfa jest uszkodzony. Komórki nie mogą przetrwać i umrzeć, co powoduje ciężką anemię. Z drugiej strony talasemia beta jest dziedzicznym zaburzeniem metabolicznym krwi, które nie powoduje ciężkiej anemii.
Talasemia alfa odnosi się do grupy dziedzicznych zaburzeń metabolicznych krwi, które wpływają na łańcuch globiny hemoglobiny. Co więcej, gdy łańcuch alfa jest uszkodzony, komórki nie mogą przetrwać i umrzeć. Może to spowodować ciężką anemię. Podstawowym objawem talasemii alfa jest wytwarzanie niewystarczających ilości hemoglobiny.
Beta-talasemia to dziedziczna metaboliczna choroba krwi, która wpływa na łańcuchy beta w czerwonych krwinkach, co dodatkowo zmniejsza produkcję normalnych czerwonych krwinek i powoduje słaby transport tlenu do tkanek i narządów. Osoba cierpiąca na beta-talasemię może mieć anemię, ale nie powoduje to ciężkiej anemii i śmierci.
Tabela porównawcza między alfa-talasemią i beta-talasemią
| Parametry porównania | alfa-talasemia | beta-talasemia |
| Definicja | Alfa-talasemia to dziedziczna metaboliczna choroba krwi, która ma miejsce, gdy łańcuch alfa jest uszkodzony. | Talasemia beta to dziedziczna choroba krwi, która powoduje obniżony poziom łańcuchów beta, które zwykle tworzą część hemoglobiny. |
| Przyczyna | Alfa-talasemia to dziedziczna choroba krwi, w której jeden z łańcuchów alfa jest uszkodzony. W rezultacie wytwarza bardzo niski poziom hemoglobiny. | Talasemia beta jest dziedziczną chorobą krwi, która zmniejsza poziom łańcuchów beta w krwinkach czerwonych, co zmniejsza wytwarzanie prawidłowych krwinek czerwonych. |
| Rodzaje | Istnieją cztery różne typy alfa-talasemii, w tym Hb H, nosicielka, niemy nosiciel i główny. | Istnieją trzy różne typy talasemii beta, w tym Hb E, Hb S i Hb C. |
| Objawy | Ciężka anemia, zmęczenie, żółtaczka i blady kolor skóry. | Anemia, zmęczenie, blady kolor skóry i niska liczba czerwonych krwinek. |
| Diagnoza | Analiza DNA, chemia krwi i analiza łańcucha globiny. | Badania krwi mogą obejmować liczbę czerwonych krwinek, chemię krwi i analizę DNA. |
Co to jest alfa-talasemia?
Alfa-talasemia to dziedziczne zaburzenie metaboliczne krwi, które wpływa na łańcuch globinowy hemoglobiny. Globiny to kompleksy białkowe, które łączą się z mioglobiną, tworząc cząsteczkę hemoglobiny. Ponadto łańcuch globiny składa się z czterech białek zwanych łańcuchami alfa, beta i δ. Dla każdego łańcucha jeden łańcuch α zastępuje inny łańcuch α na raz w rozwoju komórek krwi podczas rozwoju płodu.
Osoba z alfa-talasemią ma dwie kopie jednego lub więcej genów globiny łańcucha globiny. Każdy łańcuch ma swój własny gen. Najczęstszą talasemią jednołańcuchową jest talasemia pośrednia, która występuje, gdy jeden z łańcuchów α jest uszkodzony. Co więcej, gdy jeden z łańcuchów alfa jest obecny w czerwonych krwinkach, wytwarza wystarczającą ilość do zaspokojenia potrzeb organizmu. Jeśli łańcuch globiny jest uszkodzony, komórki nie mogą przetrwać i mogą umrzeć.
Osoba, która nosi dwa wadliwe łańcuchy alfa, po jednym od każdego z rodziców, wytwarza bardzo niski poziom hemoglobiny. Pacjenci z tym zaburzeniem muszą regularnie przetaczać krew, aby zastąpić brakujące łańcuchy globin, ponieważ ich ciała nie są w stanie wyprodukować wystarczającej ilości potrzebnych łańcuchów globin. Przewidywana długość życia pacjenta z alfa-talasemią wynosi 20–30 lat od urodzenia, jeśli nie jest leczony.
Co to jest beta-talasemia?
Talasemia beta to dziedziczna choroba krwi, która powoduje obniżony poziom łańcuchów beta, które zwykle tworzą część hemoglobiny w czerwonych krwinkach. Co więcej, zaburzenie to charakteryzuje się zmniejszoną produkcją prawidłowych krwinek czerwonych. Obniżony poziom hemoglobiny prowadzi do anemii, co może skutkować bladym kolorem skóry, uczuciem zmęczenia i osłabienia, dusznością i obrzękiem.
Istnieją trzy różne typy talasemii beta, w tym Hb E, Hb S i Hb C. Częstość występowania beta-talasemii różni się w zależności od typu, dlatego lekarze muszą przeprowadzić dokładne badanie fizykalne przed określeniem stanu pacjenta. zdrowie. Talasemia beta może być trudna do zdiagnozowania, ponieważ wiele osób z tym zaburzeniem nie ma żadnych objawów. Niektóre możliwe objawy to anemia, zmęczenie, blady kolor skóry i niska liczba czerwonych krwinek. Talasemia beta może również powodować nieprawidłowości wątroby lub śledziony.
Dziedziczna choroba krwi beta-talasemia często występuje u osób, których jeden z rodziców ma beta-talasemię. Jednak może również wystąpić u osób, które nie mają chorego rodzica. Dziedziczna choroba krwi Beta-talasemia jest zwykle diagnozowana na podstawie wywiadu rodzinnego i historii choroby. Pełne badanie fizykalne pomoże również ustalić, czy dana osoba ma beta-talasemię. Badania krwi mogą obejmować liczbę czerwonych krwinek, chemię krwi i analizę DNA.
Główne różnice między alfa-talasemią a beta-talasemią
Wniosek
Talasemia odnosi się do grupy dziedzicznych zaburzeń metabolicznych krwi, które wpływają na łańcuch globiny hemoglobiny. Podstawowym objawem talasemii jest wytwarzanie niewystarczających ilości hemoglobiny, co powoduje słaby transport tlenu do tkanek i narządów. Najczęstszą postacią talasemii są defekty genu alfa-globiny i defektu genu beta-globiny. Talasemie. Ponadto są one dziedziczone w sposób autosomalny recesywny.
Talasemia alfa i talasemia beta to rzadkie dziedziczne zaburzenia krwi, które mogą powodować niewydolność serca lub choroby wątroby. Co więcej, na te dwa zaburzenia nie ma lekarstwa. Można je jednak kontrolować za pomocą zabiegów.
