Zespół Downa to choroba genetyczna spowodowana mutacją genu w 23r & D chromosom, który powoduje rozwój pewnych wyraźnych rysów twarzy u chorej osoby. Zmiany te mogą obejmować mniejszą głowę, płaskie rysy twarzy, krótszą szyję itp.
Jednak autyzm jest stanem neurologicznym, który nie powoduje żadnych wyraźnych zmian w rysach twarzy osoby z tym schorzeniem. Powoduje pewne zmiany poznawcze, ale nie da się łatwo zidentyfikować zmiany w wyglądzie jednostki.
Autyzm a zespół Downa
Różnica między autyzmem a zespołem Downa polega na tym, że autyzm nie powoduje żadnych fizycznie dostrzegalnych zmian w cechach osoby dotkniętej chorobą, podczas gdy zespół Downa inicjuje zmianę cech fizycznych jednostki.
Tabela porównawcza między autyzmem a zespołem Downa
| Parametry porównania | Autyzm | Zespół Downa |
| Fizycznie dostrzegalna charakterystyka | Autyzm nie wytwarza żadnych fizycznie dostrzegalnych cech u osoby dotkniętej tym schorzeniem. | Zespół Downa wytwarza pewne fizycznie dostrzegalne cechy u osoby dotkniętej tym schorzeniem |
| Okno diagnostyczne | Autyzm można zdiagnozować w dość młodym wieku. | Zespół Downa można zdiagnozować, gdy płód znajduje się jeszcze w macicy. |
| Rodzaj stanu | Autyzm jest stanem neurologicznym. | Zespół Downa to choroba genetyczna. |
| Powoduje | Przyczyny autyzmu są nieznane. Jednak do prawdopodobnych przyczyn często zalicza się czynniki dziedziczne. | Zespół Downa jest spowodowany obecnością dodatkowej kopii 21st chromosom. |
| Upośledzenie spowodowane | Zaburzenia poznania społecznego i komunikacji. | Opóźniony wzrost, trudności w uczeniu się i kilka innych niepełnosprawności fizycznych. |
| Stan widma | Autyzm to stan ze spektrum. Jest również powszechnie znany jako ASD lub zaburzenie ze spektrum autyzmu. | Zespół Downa nie jest schorzeniem ze spektrum. |
Czym jest autyzm?
Autyzm jest schorzeniem ze spektrum, które powoduje upośledzenie rozwoju u osób z nim żyjących. Jest to zaburzenie neurologiczne, które wpływa na układ nerwowy osób tak, że ich zdolności poznawcze oraz zdolności komunikacyjne są poważnie zaburzone. Zdolność jednostki do interakcji z innymi jest poważnie zagrożona.
W związku z tym główne przyczyny zaburzenia są w dużej mierze nieznane społeczności medycznej. Jednak czynniki dziedziczne są uważane za jeden z najbardziej podejrzewanych czynników ryzyka. Według badań przeprowadzonych przez CDC chłopcy są bardziej podatni na autyzm niż dziewczęta.
Objawy autyzmu ujawniają się we wczesnym dzieciństwie dziecka. Okres od 12 do 24 miesięcy to kluczowe okno, w którym większość objawów staje się pozorna. Objawy te mogą obejmować problemy z interakcjami społecznymi, przetwarzaniem sygnałów społecznych, powtarzalnymi wzorcami zachowań itp. Badania przesiewowe rozwojowe i inne testy zostały wprowadzone w celu potwierdzenia diagnozy autyzmu.
Jako stan ze spektrum autyzm obejmuje zaburzenie autystyczne, zespół Aspergera, PDD-NOS i dziecięce zaburzenie dezintegracyjne. Nie ma lekarstwa na ten stan. Można nim po prostu zarządzać za pomocą terapii behawioralnej, terapii mowy, fizjoterapii itp.
Co to jest zespół Downa?
Zespół Downa to choroba genetyczna, w której dziecko rodzi się z dodatkową kopią 21st chromosom. Ten stan powoduje poważne opóźnienia w rozwoju fizycznym i psychicznym u urodzonego z nim osobnika.
Zespół Downa można dalej podzielić na trzy grupy. Trisomia 21 jest pod względem statystyk najczęstszą postacią zespołu Downa. W tej kategorii dodatkowa kopia genu jest obecna w każdej komórce osobnika. Mozaika występuje, gdy dziecko ma dodatkową kopię w niektórych, ale nie we wszystkich komórkach. A ostatni wariant to translokacja, gdzie dziecko ma tylko dodatkową część 21st chromosom, a nie cała dodatkowa kopia.
Zespół Downa powoduje pewne dostrzegalne cechy fizyczne u dziecka, w tym mniejsze głowy i uszy, płaskie rysy, krótszą szyję i inne. Zaburzenia poznawcze obejmują problemy z nauką, impulsywne zachowania, krótszą koncentrację itp. Osoby żyjące z tą chorobą są predysponowane do pewnych fizycznych dolegliwości, takich jak słabe widzenie, wrodzone wady serca, białaczka itp.
Testy prenatalne, takie jak amniopunkcja, CVS i inne, pomagają przeszukiwać markery tej choroby genetycznej w okresie ciąży. Podobnie po urodzeniu dziecka wykonuje się badanie zwane kariotypem w celu potwierdzenia diagnozy.
Główne różnice między autyzmem a zespołem Downa
- Główna różnica między autyzmem a zespołem Downa polega na tym, że ten pierwszy jest stanem neurologicznym, a drugi genetycznym. Pierwszy stan nie powoduje żadnych dostrzegalnych zmian w cechach fizycznych osobnika, jednak mutacja genetyczna w drugim stanie powoduje pewne charakterystyczne cechy fizyczne u osób żyjących z tym schorzeniem.
- Terminy diagnostyczne każdego stanu są różne. Podczas gdy autyzm można zdiagnozować we wczesnych miesiącach niemowlęctwa, zespół Downa można wykryć, gdy płód znajduje się jeszcze w macicy.
- Autyzm powoduje poważne upośledzenie rozwoju u osoby, które poważnie wpływa na zdolność komunikowania się osoby. Odwrotnie, zespół Downa jest chorobą genetyczną, która wynika z obecności 3r & D kopia 21st chromosom.
- Przyczyny każdego stanu są zupełnie inne. Chociaż przyczyny autyzmu są w dużej mierze nieznane, zespół Downa jest spowodowany pojawieniem się dodatkowej kopii 21st chromosom u płodu.
- Osoby z autyzmem inaczej postrzegają świat. Upośledzenie poznania społecznego, komunikacji, wrażliwości sensorycznej itp. są częstymi następstwami tego stanu. Alternatywnie zespół Downa powoduje opóźnienia wzrostu u osobnika. Prowadzi to również do rozwoju mniejszych rysów twarzy i trudności w uczeniu się.
- Autyzm to stan ze spektrum. Oznacza to, że autyzm w różny sposób wpływa na różne osoby. Zespół Aspergera to kolejny stan, który mieści się w zakresie autystycznym. Jednak zespół Downa nie jest schorzeniem ze spektrum.
Wniosek
Autyzm i zespół Downa to stany chorobowe, które powodują poważne upośledzenie u pacjentów żyjących z tymi zaburzeniami. Jednak różnica między tymi dwoma zaburzeniami jest dość wymowna.
Podczas gdy autyzm jest zaburzeniem neurorozwojowym, zespół Downa jest zaburzeniem genetycznym spowodowanym mutacją 21st chromosom. Autyzm nie powoduje pewnych zauważalnych zmian fizycznych u osoby żyjącej z tym schorzeniem.
Alternatywnie, dzieci z zespołem Downa mają dość wyraźne cechy fizyczne. Upośledzenia społeczne i poznawcze spowodowane autyzmem mogą się różnić w zależności od osoby, ponieważ stan jest zaburzeniem ze spektrum. Nie dotyczy to jednak osób żyjących z zespołem Downa.
Każdy stan różni się pod względem przyczyn, dostępnego okna diagnostycznego, powodowanych upośledzeń itp. Ważne jest zrozumienie tych różnic, aby odpowiednio zapoznać się i uwrażliwić na oba te zaburzenia.
Bibliografia
- https://meridian.allenpress.com/ajidd/article-abstract/115/4/277/1101
- https://link.springer.com/content/pdf/10.1007/BF01058154.pdf
