W terenie dostępnych jest wiele rodzajów obliczeń. Nie każdy używa tego samego do pomiaru wymiarów. Wzory są stałe, ale nie miara. Wielu uczonych poprzedziło odrębne poglądy na pomiary. Penetracja i ekspresja to pomiary fenotypów tego samego genotypu.
Penetracja a ekspresja
Różnica między penetracją a ekspresywnością polega na tym, że ich miara ilościowa. Penetracja może być zmierzona ilościowo, a ekspresja nie może być zmierzona ilościowo. Penetracja może być mierzona statystycznie, a ekspresja nie może być statystycznie obliczona. Zmodyfikowane geny i niektóre czynniki środowiskowe są przyczyną zarówno penetracji, jak i ekspresji. Zakres gradacji dotyczy bardziej ekspresji niż penetracji.
Penetracja jest miarą konkretnego genu, który przenosi pojedynczą część w populacji. Genotyp zawiera fenotyp zwany penetracją. Procent tego samego typu genotypu, który wyraża cechę u osobnika, to penetracja. Część populacji mająca określony typ zmiany genetycznej odnosi się do penetracji. Penetracja dzieli się na pełną, niekompletną lub zmniejszoną penetrację. Mutacja doprowadzi do choroby u 95% osób, a pozostałe 5% nie zostanie dotknięte.
Ekspresyjność jest miarą stopnia fenotypu w genotypie. Stan, w którym wyrażona cecha oznacza ekspresję. Mierzy poziom fenotypu i jego nasilenie. Różnica między osobami o tym samym genotypie fenotypów polega na ekspresji. Nawet ludzie o tym samym genotypie mają odrębny typ fenotypu, który nazywa się ekspresywnością. Ekspresja cechy różni się w zakresie stopnia u osobników nazywana jest ekspresywnością.
Tabela porównawcza między penetracją a ekspresją
| Parametry porównania | Penetracja | Ekspresja |
| Definicja | Penetrance to miara części określonego genu z pojedynczą częścią. | Ekspresja to stopień fenotypu osobnika w genotypie. |
| Miara ilościowa | Penetrancja jest miarą ilościową. | Ekspresji nie można zmierzyć ilościowo. |
| Obliczenia statystyczne | Penetrance ma statystyczną prognozę | Ekspresja nie ma obliczeń statystycznych. |
| Liczba typów | Penetrance ma dwa rodzaje. | Ekspresja ma jeden rodzaj. |
| Przykład | Achondroplazja | Neurofibromatoza. |
Co to jest penetracja?
Penetrance to odsetek, w którym osoba z określonym genem wyrażającym się jako fenotyp. Przenikanie ma trzy rodzaje. Całkowita penetracja oznacza, że osoba ma 100% mutacji, która wpływa na gen, co czasami prowadzi do choroby. Osoby z pełną penetracją są pełnym nosicielem fenotypu. Niepełna lub zmniejszona penetracja jest prawdopodobieństwem fenotypu w genotypie i może nie mieć poważnego wpływu na genotyp. Osoby dotknięte częściową penetracją są połowicznym nosicielem fenotypu. Ekspozycja cechy jest różna u ludzi. Niektóre narody mają wpływ na całe życie, podczas gdy inne nie.
Penetracja jest spowodowana mutacją genu, która może powodować chorobę u niektórych osób. Gen epistatyczny, gen supresorowy i geny modyfikujące są skuteczne w penetracji. Mutacje są główną przyczyną penetracji w postaci choroby dziedzicznej. Za penetrację genomu odpowiedzialne są również czynniki środowiskowe. Zmiana w pojedynczym allelu polimorficznym jest również penetracją. Zlokalizowanie penetracji jest trudne.
Achondroplazja jest doskonałym przykładem pełnej penetracji. W takim przypadku mutacja będzie stanowić czynnik ryzyka raka piersi. BRAC1 i BARC2 są allelami o wysokiej penetracji, ale nie są to allele o pełnej penetracji. Wrodzona osteogeneza jest doskonałym przykładem niepełnej lub zmniejszonej penetracji. Osoby z tą mutacją mają kolagen w jednym genie, albo w COL1A1 albo COL 1A2. Ale nie dotyczy to obu jednocześnie. Kolagen tkankowy wzmacnia kości i mięśnie. Miarą intensywności fenotypu w genotypie jest ekspresja.
Czym jest ekspresja?
Ekspresja to stopień fenotypu genotypu u osobników. Stan, w którym wyrażoną cechą jest ekspresja. Zakres lub stopień fenotypu w genotypie to ekspresja. Zespół Mar-fana, zespół Van der Wo-u-de i nerwiakowłókniakowatość są powszechnymi ze względu na ekspresję. Niebieskie odcienie w jajach różnią się w zależności od osoby pod względem ekspresji.
Zmienna ekspresja to duża liczba osób, które mają ten sam genotyp z wyrażoną cechą. Ale nie wszystkie z nich mają objawy i nasilenie. Tylko kilka zostanie dotkniętych i ekspresowych. Osoby z tej samej rodziny mają różne mutacje genomu. Ekspresyjność mówi o zakresie fenotypów w tym genomie. Geny modyfikujące i środowisko są czynnikami zmiennej ekspresji. Modyfikator może również wpływać na inne geny na wiele sposobów.
Polidaktylia jest doskonałym przykładem wyrazistości. Obecność dodatkowych palców u kotów dotkniętych chorobą to ekspresja. Dodatkowy mięsień wynika z mutacji genotypu. Ekspresja pokazuje stopień fenotypu. Nowy palec i dołek w ustach to ekspresja. Elementy cis-regulatorowe powodują zmianę fenotypu i transkrypcji genów.
Główne różnice między penetracją a ekspresją
Wniosek
Penetrancja i ekspresja to dwa różne terminy w zaburzeniach genetycznych. Może to wskazywać, że oba mają podobną definicję, ale dla porównania można znaleźć różnice. Penetrancja to specyficzny fenotyp genomu osobnika w całej populacji. Ekspresja to stopień lub zakres fenotypu genotypu. Oba mają wyjątkowe konsekwencje dla genów. Na ekspresję końca penetracji wpływają zmodyfikowane geny, mutacje i czynniki środowiskowe. Ponieważ mają one wyraźny wpływ na genom, przyczyna może być podobna w obu przypadkach.
